Enfermedades raras
Moderadores:
Francisco Martín Molina / Sara Rodríguez Heras
15:00-15:12 C148 Análisis integrativo del metiloma y transcriptoma en la enfermedad de Erdheim-Chester
Miriam Cerván-Martín, Inmaculada Rodríguez-Martín, Javier Martínez-López, Ana Márquez, Lourdes Ortiz-Fernández, Marialbert Acosta-Herrera, Martín Kerick, Eduardo Andrés-León, Francesco Pegoraro, Julien Haroche, Augusto Vaglio, Javier Martín
15:12-15:24 C94 Caracterización del epigenoma del tejido arterial de pacientes con arteritis de células gigantes
Gonzalo Borrego-Yaniz, Ana Márquez, Elkyn Estupiñán-Moreno, Laura C. Terrón-Camero, Miguel A. González-Gay, Santos Castañeda, Francesco Muratore, Carlo Salvarani, Nicolo Pipitone, Javier Martín, Stefania Croci, Lourdes Ortiz-Fernández
15:24-15:36 C113 Defensa epigenética frente a la actividad deletérea de elementos transponibles humanos.
Cristina García Gento, Pablo Macías Sánchez, Francisco José Sánchez Luque
15:36-15:48 C277 Desarrollo de diferentes estrategias de terapia génica para el tratamiento de encefalopatías mitocondriales
Paula Ruiz López, Eliana Barrioeanal-Casado, Pilar González-García, Sergio López-Herrador, Julia Corral-Sarasa, María Elena Díaz-Casado, Luis Carlos López García, Laura Jiménez-Sánchez
15:48:16:00 C123 Eficacia del ácido 4-hidroxibenzoico en modelos preclínicos asociados a deficiencia primaria de Coenzima Q
Julia Corral Sarasa, Juan Manuel Martínez-Gálvez, Pilar González García, Laura Jiménez Sánchez, Sergio López Herrador, Enrica Olivieri, Adrián Ruíz Moreno, Yaco Morillas, María Elena Díaz Casado, Luis Carlos López
16:00-16:10 C222 Estudio del pez cebra coq5L229X como modelo de ataxia cerebelosa para la búsqueda de tratamientos en una enfermedad ultra-rara
Sergio López-Herrador, Julia Corral-Sarasa, Inmaculada Gallego-López, Luis C. López, Me Díaz-Casado
16:10-16:20 C109 Evaluación del componente genético compartido entre la arteritis de células gigantes y marcadores biológicos de senescencia celular
Laura Martínez-Gutiérrez, Inmaculada Rodríguez-Martín, Gonzalo Borrego-Yaniz, Martín Kerick, Carlo Salvarani, José Hernández-Rodríguez, María Cinta-Cid, Peter A Merkel, Miguel Ángel González-Gay, Ann W Morgan, Javier Martín, Lourdes Ortiz-Fernández, Ana Márquez
16:20:16:30 C87 Funcionamiento atípico del RNA de elementos transponibles del genoma humano.
Pablo Macias Sánchez, Francisco José Sánchez Luque, Ana Del Pino Pérez
16:30-16:40 C300 Optimización del tratamiento en las deficiencias en Coenzima Q: efectos sinérgicos de la terapia combinada de CoQ10 y ácido vanílico
Pilar González García, Laura Jiménez Sánchez, Julia Corral Sarasa, Sergio López Herrador, María Elena Díaz Casado, Luis Carlos López
16:40-16:50 C74 Revertir el silenciamiento de la frataxina en la ataxia de Friedreich mediante el uso de conjugados oligonucleótido-péptido
Juan Alberto López García, Macarena Sánchez Navarro
16:50-17:00 C34 Terapia de reemplazamiento proteíco para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich mediante el uso de derivados Frataxina-Péptidos lanzadera de la barrera hematoencefálica.
Alejandro Benítez-Troncoso, Arabela Sanz-Alcázar, Marina Plaza-Garrido, Marta Portillo-Carrasquer, Joaquim Ros, Elisa Cabiscol, Macarena Sánchez-Navarro